Înalta Curte s-ar putea pronunța în cauză – Association for Molecular Pathology v

Testul este fabricat de Idaho Technology.

WASHINGTON – Judecătorii de la Curtea Supremă au ridicat luni întrebări dure cu privire la faptul dacă o companie ar putea breveta gene umane izolate într-un caz care se profilează în arena medicinii personalizate.

În timpul argumentelor în fața instanței, mai mulți judecători și-au exprimat îndoiala că Myriad Genetics ar putea breveta pe bună dreptate segmente ale genelor umane BRCA1 și BRCA2, gene în care mutațiile sunt indicii ale unui risc crescut de cancer mamar și ovarian.

Produsele naturii nu sunt brevetabile. Numai invențiile sunt, dar Myriad, bazată pe Salt Lake City, a susținut că, deoarece genele au fost izolate de corp, ele nu mai sunt un produs al naturii și pot fi brevetate.

"Acum, da, puteți avea un brevet privind procesul de extragere a acelei părți mici, dar nu înțeleg cum o parte mică a ceva mai mare nu este evidentă," A spus judecătorul șef John Roberts.

Între timp, Myriad îi poate opri pe alții să producă, să utilizeze, să vândă și să ofere să vândă teste genetice pentru a determina dacă un individ are o astfel de mutație genetică.

O serie de organizații, inclusiv cele conduse de medici, cercetători, medici și alte profesii din domeniul sănătății, au fost inițial implicate în acest caz.

"S-ar putea să existe un milion de lucruri pe care le puteți face cu genele BRCA, dar nimeni în afară de Myriad nu are voie să o privească și asta împiedică https://harmoniqhealth.com/ro/suganorm/ știința, mai degrabă decât să o promoveze," Christopher Hansen, care a argumentat împotriva Myriad, a spus.

În 2010, o instanță judecătorească a decis ca brevetele să nu fie valabile deoarece erau produse ale naturii. Curtea de Apel pentru Circuitul Federal din 2011 nu a fost de acord, înființând cazul Curții Supreme.

Circuitul Federal a comparat cazul lui Myriad cu cel al unei bile de baseball. Un copac nu este eligibil pentru brevet, dar un liliac – odată extras din copac și sculptat – este eligibil.

Roberts nu era de acord cu această analogie. "Bata de baseball este destul de diferită," Spuse Roberts. "Nu te uiți la un copac și spui: „Ei bine, am tăiat ramura aici și am tăiat-o aici și dintr-o dată am o bată de baseball”. Trebuie să-l inventezi, dacă vrei."

Justiții au apelat în mod repetat la analogia extragerii unei molecule dintr-o frunză de copac cunoscută pentru uz medicinal. Frunza în sine este un produs al naturii și nu este brevetabilă, dar molecula extrasă poate fi, a spus judecătorul Samuel Alito, parând să susțină Myriad.

"ADN-ul izolat are o funcție foarte diferită de ADN-ul așa cum există în corpul vostru," a adăugat el, la fel ca molecula extrasă și frunza. "Și, deși compoziția chimică poate să nu fie diferită, cu siguranță este într-o formă diferită."

Justiția Sonia Sotomayor a luat un alt tact și a spus că genele ar putea fi evidente – nu noi – și, prin urmare, nu sunt brevetabile, ceea ce este un argument diferit față de faptul că genele se găsesc în natură și nu sunt eligibile pentru brevet.

Judecătorul Stephen Breyer a spus că susține permisiunea companiilor precum Myriad să poată breveta procesul prin care găsesc și extrag anumite segmente de gene – nu doar genele în sine.

"Este important să păstrăm produsele naturii libere de restricțiile pe care brevetele le există," Spuse Breyer.

Biroul SUA pentru brevete și mărci a emis mii de brevete similare cu cele ale Myriad’s BRCA1 și BRCA2, iar compania a susținut că o hotărâre împotriva acesteia ar putea însemna mai puține investiții în domeniu dacă ei și alții nu își pot proteja munca – un argument justifică chestionat.

"Ce scoate Myriad din această afacere? De ce nu ar trebui să ne facem griji că Myriad sau companii de genul acesta vor spune doar că, bine, știi, nu vom mai face această treabă?" A întrebat judecătoarea Elena Kagan.

Înalta Curte s-ar putea pronunța în cauză – Association for Molecular Pathology v. Myriad Genetics – înainte ca mandatul său actual să se încheie la sfârșitul lunii iunie.

PITTSBURGH – Firma personală de genomică 23andMe, după ce a aderat la FDA, solicită să-și prezinte produsele de testare genetică direct către consumator pentru aprobare, declară acum că a revenit în harul bun al agenției și și-a relansat serviciul-pilot săptămâna trecută.

Dar consilierii genetici de la o întâlnire aici nu au fost pe deplin convinși că noul serviciu, care evaluează "statutul de transportator" pentru variantele genetice asociate cu 35 de boli, precum și anumite persoane și "bunastare" trăsături, va oferi cumpărătorilor toate informațiile de care au nevoie pentru a interpreta corect rezultatele.

Joy Larsen Haidle, MS, președintele Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC), care a avut conferința anuală aici săptămâna trecută, a declarat pentru MedPage Today că noul serviciu 23andMe a fost o îmbunătățire față de o versiune anterioară, mai extinsă, dar a rămas în continuare ea cu unele îngrijorări.

Ea a menționat că una dintre variantele din noul panou 23andMe, pentru sindromul de rupere Nijmegen, crește riscul de cancer la persoanele care poartă un singur exemplar. Pentru unii alții, inclusiv sindromul Bloom și anemia cu celule secera, există dezbateri cu privire la faptul dacă o singură copie a variantei asociate bolii poate afecta sănătatea persoanei.

"Atunci când există un test care ar influența managementul medical sau [dezvăluie] riscul de cancer, acesta nu se încadrează în testul tradițional al purtătorului, deoarece ar exista implicații medicale semnificative pentru acea persoană," a spus Haidle, care lucrează la Humphrey Cancer Center din Robbinsdale, Minn. "Acesta este un domeniu în care ar trebui implicat un furnizor de asistență medicală."

Condițiile medicale acoperite în panoul 23andMe variază de la ARSACS (ataxie spastică autosomală recesivă a Charlevoix-Saguenay) până la spectrul sindromului Zellweger. De asemenea, include informații despre strămoșii etnici și 25 de trăsături, cum ar fi intoleranța la lactoză, tipul de ceară și reflexul de strănut fotic.

În declinările sale legale, 23andMe spune că testele sale "nu sunt destinate să diagnosticheze o boală sau să vă spună ceva despre riscul de a dezvolta o boală în viitor. De la sine, testele de stare a purtătorului nu sunt destinate să vă spună nimic despre starea de sănătate a fătului sau despre riscul copilului dumneavoastră de a dezvolta o anumită boală mai târziu în viață."

Cu toate acestea, în altă parte, 23andMe spune că testul său poate ajuta cumpărătorii "înțelege ce spune ADN-ul tău despre sănătatea ta," și, de asemenea, că rezultatele pot informa deciziile de planificare familială.

"Va fi foarte important ca consumatorii să fie informați și pricepuți cu privire la … scopul testului și la scopul realizării testului," precum și informațiile furnizate consumatorilor cu rezultatele.

Pe de altă parte, Haidle a acreditat 23 și Me pentru că acum a recomandat consumatorilor cu rezultate pozitive în ceea ce privește statutul de purtător să discute cu medicii lor sau cu un consilier genetic.

Cercetările prezentate la ședința NSGC au sugerat, totuși, că puțini clienți de genomică personală solicită consiliere genetică.

Diane Koeller, studentă în consiliere genetică la Universitatea Michigan din Ann Arbor, a raportat rezultatele unui sondaj efectuat în rândul cumpărătorilor de astfel de teste de la 23andMe și unui concurent, Pathway Genomics, în 2012 (adică pentru 23andMe, serviciul său original care acoperea mai mult variante genetice și a oferit o interpretare mai directă legată de sănătate).

Din 975 de consumatori participanți, mai puțin de 5% au raportat că au solicitat consiliere genetică. Acei indivizi au avut tendința de a fi mai tineri și mai preocupați de riscurile lor pentru sănătate, în comparație cu cei care nu utilizează consilierea genetică.

Dar aproximativ 40% din întregul eșantion au spus că ar fi căutat consiliere genetică dacă ar crede că este disponibil. Și un interes pentru riscul lor de boală personală ca motivație pentru obținerea testelor genetice a fost evaluat ca fiind "foarte important" de 60% dintre neutilizatori, precum și de aproape 80% dintre utilizatori.

Haidle a spus că organizația sa oferă o serie de instrumente pe care consumatorii și clinicienii le pot folosi pentru a orienta deciziile privind testarea personală a genomicii. Acestea includ un consilier-găsitor, precum și cinci întrebări pe care ar trebui să le adreseze persoanele înainte de a căuta un astfel de test.

Ea a menționat că NSGC nu se opune testării directe către consumatori, dar companiile care oferă aceste servicii ar trebui să le ofere "acces facil și / sau trimiteri la resurse adecvate și profesioniști calificați în domeniul geneticii."

NEW YORK / CHICAGO (Reuters) – Compania de genetică 23andMe a anunțat lansarea miercuri a unui nou serviciu de testare genetică pentru consumatori care va arăta dacă o persoană poartă gene asociate cu 36 de tulburări diferite, cum ar fi fibroza chistică.

Lansarea este un pas major pentru companie, care, în 2013, a fost comandată de Food and Drug Administration să nu mai vândă serviciul său personal de genom, deoarece agenția de reglementare nu a aprobat testele pe care le-a oferit.

Serviciul personal al genomului, lansat în 2007, a analizat un meniu larg de legături genetice cu bolile, incluzând o predispoziție la cancerul de sân și ovarian, anumite afecțiuni cardiace și boala Alzheimer.

23andMe a spus că încă lucrează cu FDA pentru aprobarea acestor teste, precum și analize care pot prezice răspunsul unei persoane la anumite medicamente.

Testele pentru riscurile genetice moștenite ale cancerului de sân și răspunsul la medicamente sunt deja disponibile în alte țări, cum ar fi Regatul Unit, Canada și Suedia.

"Mai avem de lucru în celelalte domenii, dar sunt optimist," Cofondatorul și directorul executiv 23andMe, Anne Wojcicki, a declarat într-un interviu.

Noul serviciu de testare, disponibil începând de miercuri, va permite oamenilor sănătoși să vadă dacă poartă o variantă genetică legată de 36 de afecțiuni care ar putea fi transmise unui copil, a spus compania. Condițiile, în afară de fibroza chistică, includ anemie falciformă, boala Tay-Sachs și beta talasemie.

Serviciul oferă, de asemenea, detalii non-medicale despre trăsături precum pistrui sau curlarea părului, precum și despre intoleranța la lactoză a unei persoane.

Cu un preț de 199 USD, serviciul vine la aproximativ opt luni după ce autoritățile de reglementare din SUA au aprobat testul de screening al purtătorului 23andMe pentru sindromul Bloom, o tulburare care provoacă statură scurtă și o predispoziție la cancer.

FDA a spus la acea vreme că compania ar putea oferi clienților teste de screening pentru transportatori fără a solicita mai întâi aprobarea de reglementare. 23andMe a spus că și-a petrecut timpul, înainte de lansarea de miercuri, validând noile teste pentru a se asigura că îndeplinesc standardele FDA.

Testele purtătoare se fac, în general, numai pe persoane sănătoase, având în vedere că au familii și nu sunt utilizate pentru a evalua riscul personal de boală al unei persoane.